Đánh giá rối loại chuyển hoá sắt và những bệnh lý liên quan ở trẻ em thông qua các xét nghiệm hoá sinh

Rối loạn chuyển hoá sắt là một vấn đề quan trọng trong sức khỏe trẻ em. Việc đánh giá chính xác tình trạng chuyển hoá sắt và phát hiện các bệnh lý liên quan là vô cùng quan trọng để đảm bảo sự phát triển và sức khỏe tốt cho trẻ. Đánh giá rối loạn chuyển hoá sắt ở trẻ em thông qua ba xét nghiệm hoá sinh quan trọng: sắt huyết thanh, Ferritin và Transferrin. Chúng ta cũng sẽ khám phá các bệnh lý rối loạn chuyển hoá sắt phổ biến ở trẻ em và mối liên hệ giữa chúng với kết quả xét nghiệm.

1. Sắt huyết thanh:

Định lượng sắt huyết thanh là xác định lượng sắt gắn với transferin trong huyết thanh.

- Nguyên lý: định lượng sắt huyết thanh được đo bằng phương pháp đo quang: trong môi trường acid, transferrin bao quanh sắt bị phân tách giải phóng ion sắt tự do. Ion sắt này phản ứng với thuốc thử cho màu đặc trưng. Mật độ quang của phức hợp màu được đo ở bước sóng 600/800nm tỷ lệ thuận với nồng độ sắt trong mẫu bệnh phẩm.

- Giá trị tham chiếu:       Sơ sinh: 17.9 – 44.8 µmol/l

                                        Trẻ nhỏ: 7.2 – 17.9 µmol/l

                                        Trẻ em: 8.95 – 21.5 µmol/l

- Ý nghĩa lâm sàng:

+ Nồng độ sắt huyết thanh giảm: thiếu máu thiếu sắt, viêm mạn tính, mất máu cấp,... nồng độ sắt huyết thanh đặc biệt giảm trong nhiễm độc cyanocobalamin.

+ Nồng độ sắt huyết thanh tăng: chỉ định bổ sung sắt không đúng, viêm gan cấp, truyền máu nhiều lần, nhiễm sắc tố sắt tiên phát do di truyền gây tăng hấp thu sắt...

- Chuẩn bị mẫu: Mẫu máu lấy vào buổi sáng: 2ml máu, không chống đông hoặc chống đông bằng lithiheparin. Không sử dụng chống đông bằng EDTA.

2. Ferritin:

Ferritin là protein dự trữ sắt, cấu trúc gồm một lớp vỏ polypeptid và lõi chứa hydroxyd- Fe3+ -phosphate. Trên bề mặt ferritin có nhiều kênh cho phép tích lũy và giải phóng sắt. Ferritin có mặt ở các tổ chức dự trữ sắt: gan, lách, tủy xương, một phần nhỏ được giải phóng ra huyết thanh.

- Nguyên lý đo: kỹ thuật điện hóa phát quang dựa trên nguyên lý sandwich.

- Giá trị tham chiếu:
                                        Trẻ vừa sinh  : 25-200 ng/mL
                                        1-30 ngày     : 200-600  ng/mL
                                        1-5  tháng     : 50 - 200 ng/mL
12 tháng : 7 - 140  ng/mL
                                        – 15 tuổi  : 7 - 140  ng/mL
                                        >15 tuổi       : 15 – 200 ng/mL

- Ý nghĩa lâm sàng:

+ Giảm trong: khi cơ thể thiếu sắt.

+ Tăng trong: khi cơ thể thừa sắt, trong bệnh bạch cầu cấp, ung thư gan, ung thư phổi, ung thư đại tràng...

- Chuẩn bị mẫu: Mẫu máu lấy vào buổi sáng: 2ml máu, không chống đông hoặc chống đông bằng lithiheparin, EDTA.

3. Transferrin:

Transferrin là một glycoprotein được tổng hợp ở gan, có vai trò vận chuyển sắt trong cơ thể. Transferrin có ái lực cao nhất với sắt ba (Fe3+), có thể gắn với một số kim loại khác nhưng không gắn với sắt hai (Fe2+). Nhờ có receptor đặc hiệu trên màng tế bào, transferrin được vận chuyển vào trong tế bào. Sau đó sắt được giải phóng trong môi trường acid của lysosom, phức hợp receptor-transferrin quay lại màng tế bào, transferrin trở lại huyết tương để tái sử dụng vận chuyển sắt.

- Nguyên lý: phương pháp miễn dịch đo độ đục.

- Giá trị tham chiếu:
                                        Trẻ sơ sinh: 1.3 – 2.75  g/L
                                        Trẻ em: 2 – 3.6 g/L
                                        Người lớn:  2 – 3.8 g/L

- Ý nghĩa lâm sàng:

+ Transferrin tăng: khi cơ thể tăng nhu cầu sử dụng sắt (phụ nữ có thai), cơ thể thiếu sắt: chế độ ăn thiếu sắt, bệnh lý dạ dày gây giảm hấp thu sắt...

+ Transferrin giảm: khi cơ thể thừa sắt, rối loạn phân bố sắt (viêm mạn tính, khối u…).

- Chuẩn bị mẫu: Mẫu máu lấy vào buổi sáng: 2ml máu, không chống đông hoặc chống đông bằng lithiheparin, EDTA.

Các bệnh lý rối loạn chuyển hoá sắt ở trẻ em:

- Thiếu máu do thiếu sắt: Đây là bệnh lý phổ biến nhất liên quan đến rối loạn chuyển hoá sắt ở trẻ em. Thiếu máu do thiếu sắt xảy ra khi cơ thể không có đủ sắt để sản xuất đủ hồng cầu. Điều này có thể do thiếu sắt trong khẩu phần ăn, không hấp thụ đủ sắt từ thức ăn hoặc tăng nhu cầu sắt trong giai đoạn tăng trưởng.

- Thalassemia: Đây là một nhóm bệnh di truyền ảnh hưởng đến việc sản xuất hồng cầu. Thalassemia có thể gây ra rối loạn chuyển hoá sắt do quá trình sản xuất hồng cầu không hoạt động bình thường. Kết quả là sự tích tụ sắt trong cơ thể, cần được kiểm soát chặt chẽ để tránh tình trạng quá tải sắt.

- Hemochromatosis: Đây là một bệnh lý di truyền hiếm khiến cơ thể hấp thụ quá nhiều sắt từ khẩu phần ăn. Điều này dẫn đến tích tụ sắt trong các mô và cơ quan quan trọng như gan, tim và tụy. Trẻ em mắc hemochromatosis cần kiểm tra sắt huyết thanh và nồng độ ferritin để theo dõi tình trạng tích tụ sắt và điều chỉnh chế độ ăn uống và điều trị phù hợp.

- Bệnh viêm nhiễm: Các bệnh viêm nhiễm nặng và kéo dài, như nhiễm trùng vi khuẩn, viêm gan hoặc viêm ruột, có thể ảnh hưởng đến chuyển hoá sắt ở trem. Trạng thái viêm nhiễm có thể gây ra sự thay đổi trong nồng độ Ferritin và Transferrin, và làm gia tăng hoặc giảm nồng độ sắt huyết thanh.

    Qua đó, việc đánh giá rối loạn chuyển hoá sắt ở trẻ em thông qua các xét nghiệm hoá sinh như sắt huyết thanh, Ferritin và nồng độ Transferrin có vai trò quan trọng trong việc xác định chính xác tình trạng chuyển hoá sắt và tìm ra nguyên nhân gây ra các bệnh lý rối loạn chuyển hoá sắt, góp phần chẩn đoán, theo dõi và điều trị hiểu quả.

    Kết quả xét nghiệm đánh giá rối loạn chuyển hoá sắt được thực hiện trên hệ thống máy Cobas 6000 với công nghệ hiện đại, cùng đội ngũ y bác sĩ giàu kinh nghiệm của khoa Hóa sinh- Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng

Khoa Hoá sinh

Bs CKI Lương Tiến Thuận